二尖瓣发育异常经常与二尖瓣闭锁不全有关，二尖瓣回流引起左心房和左心室充盈过度，这加重了左心衰竭。发育异常的二尖瓣导致狭窄和闭锁不全，伴有严重的左心房而不是心室肥大。
二尖瓣发育异常的原因尚不清楚。 二尖瓣回流引起血容量超负荷，左心房扩张和左心室呈向心性肥大。二尖瓣狭窄阻滞了心室充盈，增加了左心房的压力。回流和狭窄两者导致肺水肿。
临床症状表现为心杂音，这是唯一的特征。
X线片，可见严重的右心房肥大，伴有不同程度的左心室肥大，左心衰竭时出现肺静脉充血和肺水肿。 心电图显示左心房肥大，左心室肥大。 超声波心动描技术，严重的左心房扩张和各种程度的左心室扩张，表面血容量超负荷，左心室常常运动功能亢进。二尖瓣发育异常，如瓣叶增厚或二尖瓣运动出现异常。
二尖瓣发育不良的患者，其预后不良。左心衰竭的药物治疗可使用利尿剂和ACE抑制剂。
